الوراثة الطبية

[كاتم الأحزان]

بسم الله الرحمن الرحيم

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته

في موضوع سابق تقدمت الأخت العزيزة : فنتازيا بشرح وافر ومشكورة عليه عن الأمراض الوراثية



اضغط هنا لرؤية موضوع فنتازيا (http://www.najran3.com/vb/showthread.php?t=783)

وبصراحة فهو موضوع رائع وقوي وجميل ولكن قد يكون صعبا بعض الشيء لمن هو غير متخصص بالصحة نظرا لإستطراقها مباشرة في سرد الأمراض ومن هذا المنبر الجميل والرابط الرائع يسرني أنا وجميع رواد دانة نجران القابضة بمن فيهم الأخت العزيزة فنتازيا البدء في شرح أبجديات الوراثة وعلمها

تقبلوا تحياتي وسوف نستطرق لكثير من الأمور فلا تبخلوا علينا بإستفساراتكم و اسئلتكم ومتابعتكم

تحياتي لكم

كاتم الأحزان

[كاتم الأحزان]

الوراثة الطبية
في دقيقة!

اساسيات علم الوراثة

الخلية

http://www.werathah.com/genetic/gene1pic/g1min2.jpg http://www.werathah.com/genetic/gene1pic/g1min3.jpg

الخلية هي الطوب الذي في كل خلية من بلايين الخلايا في الجسم معلومات كاملة لخلق الإنسان .وهي محفوظة في داخل النواة

النواة

http://www.werathah.com/genetic/gene1pic/g1min4.jpg

http://www.werathah.com/genetic/gene1pic/g1min5.jpg


توجد في وسط الخليةوتحتوي على خيوط طويلة من الحمض النووي(DNA( كل خيط ملفوف بخيط متقنلتتشكل على شكل عصي صغيرة تسمى الكروموسومات (الصبغات الوراثية)

الكروموسوم

http://www.werathah.com/genetic/gene1pic/g1min6.jpg

http://www.werathah.com/genetic/gene1pic/g1min7.jpg

هي أجسام صغيره ملفوفة بشكل متقن بخيط طويل من الحمض النووي.في كل خلية 23 زوج من الكروموسومات (46 كر وموسوم) هدا الخيط الطويل من الحمض نووي مقسم إلى قطع تسمى مورثات

المورث

http://www.werathah.com/genetic/gene1pic/g1min10.jpg

http://www.werathah.com/genetic/gene1pic/g1min9.jpg

الكروموسومات مجتمعة فيها 50 إلى70 ألف مورث.كل مورث عبارة عن خيطين طويلين متوازيين من القطع المتلاصقة من الحمض النووي كل قطعة منها تنتح مادة خاصة تسمى الحمض الأميني.تلتصق ببعضها البعض لتصنع البروتين

البروتين

http://www.werathah.com/genetic/gene1pic/g1min11.jpg

http://www.werathah.com/genetic/gene1pic/g1min12.jpg

البروتينات هي المادة التي يصنع بها الطوب الذي يبنى به الجسم.كل بروتين مكون من عدت أحماض أمينية.تتغير وظيفة وشكل البروتين بتغير أنواع الأحماض الأمينية التي صنع منها والتي أيضا يحددها شكل ونوع المورث .البر وتينات هي المادة التي يصنع بها الطوب الذي يبنى به الجسم.كل بروتين مكون من عدت أحماض أمينية.تتغير وظيفة وشكل البروتين بتغير أنواع الأحماض الأمينية التي صنع منها والتي أيضا يحددها شكل ونوع المورث

انتظرونا في مقدمة في الوراثة

تحياتي
كاتم الأحزان

[كاتم الأحزان]

مقدمة
في
الوراثة


ماهي الخلية والنواة والكروموسوم والمورث

هل فكرت من قبل كيـف يفرق الأطباء بين الأمراض ويحددون إن كانت وراثية ام لا؟ هل فكرت في هـذا السؤال من قبل ؟لا تتوقع مني إجابة مختصرة فعلم الوراثة علم متشعب زاد من تشعبه الثورة الحديثة في علم الجينات والحمض النووي الذي فسر الكثير من الظواهر المجهولة ولكن هذه الثورة –وكما هو الحال في كل العلوم- زادت من عدد التساؤلات نتيجة لسماحها للإنسان من الوصول إلى الكثير من المواضيع التي لم تخطر بذهن أحد من العلماء منذ أن قام العالم ماندل بتجربته الشهيرة التي تعتبر هي الشرارة التي انطلق منها علم الوراثة الحديث.لا أريد أن أطيل عليك في هذه المقدمة فدعنا ننطلق لنتعرف على بعض مجاهل هذا العلم و أرجو أن تستطيع بعد قراءتك لهذا الكتيب من معرفة الإجابة على السؤال الذي طرحته في هذه المقدمة.واقترح أن نبداء بالخلية ثم ندخل منها إلى النواة لنصل إلى الكروموسومات ثم الجينات التي تعرف بالمورثات .فعلى بركة الله

الخـلايـا

http://www.werathah.com/genetic/genepic/block.jpg

تخيل جسم الإنسان بناية مبنية من الطوب(البلك)أي أن الطوب هو الوحدة الأساسية التي يبنى بها ذلك الجسد. يسمى العلماء هذا الطوب خلايا (مفرد خلية ) ولكن هذا الطوب ( الخلايا ) ليس مصنوعاً من الأسمنت ،بل من مادة تسمى بروتين.يحصل جسمنا على هذه المادة ( البروتين ) من الغذاء اليومي بعد أن تهضمه المعدة ويتحلل إلى أحماض امينيه .لا تقلق عند قراءتك لهذه الكلمات والمصطلحات التي قد تكون غريبة عليك،فتابع القرائه فصوره سوف تتضح لك في الصفحات التالية .بطبع يوجد أعداد كثيرة من الخلايا في الجسم(تعد بالبلايين وليس الملايين) ولكنها متنوعة . هناك الخلايا الجلدية ، الخلايا العصبية ، الخلايا العضلية ، الخلايا الجنسية ( البويضة والحيوان المنوي )إلى أخر أنواع الخلايا.

جميع خلايا الجسم تموت ولكن أجسامنا وباستمرار تنتج خلايا جديده على مدار الساعة لتعويض النقص ويستثنى من ذلك الخلايا العصبية .وقد تكون لاحظت أحيانا وجود قشور وتسلخات في جلدك بعد تعرضك للشمس . هذه هي خلايا ميتة ويحل محلها خلايا جديدة من طبقة الجلد السفلية ولكن السؤال كيف يحدث هذا .


الكروموسومات(الصبغيات)

تنتقل الصفات الوراثية منا إلى أولادنا على شكل أجسام صغيرة جداً (كالعصي القصيرة) تسمى صبغيات وراثية ( ومعروفة بشكل أوسع بالكروموسومات ) وتحمل هذه الصبيغات الوراثية التعليمات الكاملة لخلق الإنسان).عدد الصبيغات الوراثية في كل خلية من خلايا جسمنا46 صبغة(كروموسوم)*.وهذه 46 كروموسوم عبارة عن 23 زوج.كل زوج منها عبارة عن كروموسومين متشابهين بشكل كبير(وقد نقول تجاوزا انهما متطابقان) ،واحد من هذه الكروموسومات أعطته لنا أمهاتنا والآخر أعطاه لنا آبائنا .وكل زوج من هذه الأزواج المتطابقة يعطيه الأطباء رقما يميزه عن الآخر ابتداء برقم واحد لزوج الأول إلى الزوج الأخير رقم 23.

http://www.werathah.com/genetic/genepic/chromo1.gif

و لتقريب الصورة تخيل ان نواة الخلية كالمكتبة فيها كتب.في دخل هذه المكتبة 23 كتاب.و يوجد نسختين من كل كتاب اي ان مجموع الكتب 46 كتاب او 23 زوج من الكتب.هذه الكتب هي الكروموسومات .اي انه يوجد نسختين من كل كروموسوم نسخة اعطها الاب و النسخة اعتطها الام.و مجموع الكروموسومات 46 كرموسوم اي 23 زوج..

الصورة في هذا الرابط تبين شكل الكروموسومات الـ 46 ( 23 زوج ) في الخلية الواحدة. ونظراً لتشابه هذه الكروموسومات يقوم أخصائي المختبر بصبغها بمادة كيمائية . هذه الصبغة تقوم بتلوين الكروموسومات وتجعلها مخططه أفقيا بالون الأبيض والأسود . كل خط ( ابيض أو أسود ) يسمى مقطع أو شريحة (BAND)

الزوج الثالث والعشرين له خاصية مهمة من ناحية تحديد الجنس(الذكورة والأنوثة) لذلك يطلق عليه الأطباء الزوج الجنسي،وفي المقابل يطلق على بقية الأزواج من 1 إلى 22 الأزواج غير الجنسية وذلك تميزا لها .

ولو قارنا الزوج الجنسي بين الرجال و والنساء( إي الذكور والإناث) لوجدنا فيه اختلاف.فالكروموسومين الجنسين-في الزوج الجنسي عند الإناث تقريبا متطابقين(إي متشابهين بدرجة عالية في الشكل والطول)وكل واحد منهما يرمز إليه بالحرف الإنجليزي X (اكس).بينما الكروموسومين في الزوج الجنسي لدى الذكور مخلفين فواحد منهما يرمز له بالحرف الإنجليزي اكس (وهو يشبه كروموسوم اكس لدى الإناث)بينما الآخر مختلف فهو اقصر بكثير من كروموسوم اكس ويرمز إليه بالحرف الإنجليزي (Y)وأي.

*نظراً لشيوع استعمال كلمة كروموسوم اكثر من كلمة الصبيغات الوراثية وللتقليل من استخدام كلمات جديدة فأني سوف استخدم كلمة كروموسوم / كروموسومات فيما يلي من المعلومات عوضا عن كلمة صبيغة،وهما كما قلنا معنا لكلمة واحدة

دي إن ايه ، الجينات والبروتينات

مختصر ما ذكرت سابقاً هو أن الإنسان يتكون من بلايين الخلايا المتراصة فوق بعض أو جنب إلى جنب . ولكل خلية نواه مملوءة بـ 46 كروموسوم،. يبدو هذا جميلاً ولكن ماذا في داخل هذه الكروموسومات وكيـف تحفظ المعلومات في داخلها ؟ . دعني أجيب على هذا السؤال .

قد تكون قد سمعت عن الحمض النووي دي أن ايه ( DNA ) . تخيل الدي إن أي مثل عقد من اللؤلؤ طوله بآلاف الأمتار ولكنك لا تراه بالعين المجردة ،انه أرق من خيط الملابس بـملايين المرات. هذا العقد الطويل ( DNA )يجدل ويطوى طياً محكما ويرص ويصف بشكل بديع ليصبح كروموسوما.لذلك الكروموسوم في الواقع عبارة عن خيط طويل ملتف من الحمض النووي ( DAN ) . وكما أن عقد اللؤلؤ الطبيعي يحتوي على حبات لؤلؤ مرصوصة على طوله ، فأيضا الحمض النووي ( DAN ) يحتوي على حبات مصفوفة على طوله تسمى مورثات أو جينات(مفرد مورث أو جين). يوجد 100000 مورثه موزعه على الـ 46 كروموسوم ( 100000 حبه لؤلؤ في كل العقود ). تحتوي هذه المورثات على وصفات ( كمقادير إعداد الطعام ) لتحضير جميع البروتينات بأنواعها. وكما ذكرنا سابقاً فالبروتينات هي المواد الأساسية لبناء الخلية ولاستمرارها في العمل. في كل خلية من خلايا جسمنا نسختين من كل مورث، واحدة منها موجودة على الكروموسوم الذي ورثناه من أمهاتنا والمورثة الأخرى موجودة على الكروموسوم الذي ورثناه من آبائنا.وكما أن حبات اللؤلؤ مرصوصة على طول عقـد اللؤلؤ الطبيعي ، كذلك المورثـات كل واحدة منها لها مكانها الخاص والمحدد على طول الكروموسوم .

تركيبة الدي ان اي( DNA)

http://www.werathah.com/genetic/genepic/dna3.gif

اخذ اسم الدي ان اي من الاحرف الاولى الحمض النووي المؤكسد باللغة الانجليزية(DeoxyriboNucleic Acid )و الاحماض النووية ( Nucleic Acid) مركبة من سلسلة متارصة من الحمض النووية المسماه النيوكليدات(Nucleotides ).وكل نيوكليديت يتركب من ثلاث قطع:فسفات( Phosphate) و سكر( Sugar) و قاعدة نيتروجينية (Nitrogenous base ).

http://www.werathah.com/genetic/genepic/dna4.gif

تخصص الخلية

كل خلية فيها نفس عدد الكروموسومات الموجودة في بقيت الخلايا ، لذلك فإن كل خلية تحتوي نفس الوصفات الوراثية( المعلومات) لتحضير جميع البروتينات. أي أن كل خلية لديها القدرة لإنتاج جميع البروتينات من غير استثناء،ولكن في الحقيقة لا تقوم كل خلية بإنتاج جميع البروتينات ،ليس لأنها لا تستطيع ولكن لأنها لا تحتاج جميع البروتينات،فلذلك على حسب تخصص الخلية ومكانها في الجسم تنتج المواد التي تحتاجها أما بقيت المواد الأخرى فلا تقوم بتصنيعها. فمثلا خلايا الكبد تنتج فقط المواد التي تحتاجها وكذلك خلايا المخ تقوم بإنتاج المواد التي تحتاجها خلايا المخ فقط حتى وان كان لديها القدرة على إنتاج جميع المواد. فلكل عضو وظيفة خاصة به ، فالكبد لها وظيفة معينة والعين لها وظيفة معينه وكذلك لبقية الأعضاء.

إذا فهمنا هذا الآمر فانه يسهل علينا معرفة لماذا يصاب عضو واحد أو عدة أعضاء محدودة في الجسم عندما يصاب أحد المورثات بعطب ،مع أننا نعرف أن هذا العطب موجود في جميع الخلايا. لان خلايا الكبد مثلا لا تتأثر بوجود العطب في المورث حتى وان كان موجودة ،لان خلاياها لاحتاج وجود المورث في الأصل.بينما تصاب فقط خلايا المخ لان المورث المعطوب مهم جدا لقيام المخ بوظائفه الطبيعية. وقد يصاب اكثر من عضو في آنا واحد إذا كان المورث المعطوب مهم لجميع الأعضاء التي ظهر فيها المرض

تكوين الجنين

يبدأ خلق الإنسان من كخليه واحدة. تحتوى هذه الخلية على 46 كروموسوم مكونه من 23 زوج. كل زوج عبارة عن كروموسومين متشابهين إلى حد كبير إن لم يكونا متطابقين.واحدة هذه الكروموسومات أتت من الأب والأخرى من الأم ( انظـر الرسم على ).

ولكن كيف يأخذ الجنين الكروموسوم من أبويه ؟ الجواب بسيط،وقد تكون عرفته.تنتقل الكروموسومات من الأبوين عن طريق البويضة ( الأم ) والحيوان المنوي ( الأب ) . فوظيفة البويضة والحيوان المنوي حقيقة هو نقل الكروموسومات من الأم والأب لتكوين الجنين، والفرق بين البويضة والحيوان المنوي(وتسمى مجمعتا خلايا جنسية) و الخلايا العادية في باقي الجسم (وتسمى خلايا غير جنسية) هو أن عدد الكروموسومات في البويضة والحيوان المنوي هو 23 كروموسوم فقط ،بينما الخلايا العادية هو 46 كروموسوم(عبارة عن 23 زوج) .عندما يلقح الحيوان المنوي بالبويضة(أي تندمج مع بعضها) فإن العدد الكامل للكروموسومات يكتمل فيصبح دخل الخلية الجديدة هذه 46 كروموسوم .من هنا يبداء خلق الإنسان وعبر سلسلة طويلة ومحكمة من انقسام لهذه الخلية والخلايا الأخرى الناتجة منها ليصبح إنسان كامل. لذلك نقول كل إنسان يبدأ حياته بخلية واحدة فيها 46 كروموسوم إلى أن يكتمل البناء . فسبحان الله.

تحديد جنس الجنين

جميع البويضات الموجودة في مبيض المرأة متشابهة حيث تحتوي كل واحدة منها على نسخة واحدة من كروموسوم X ( إضافة إلى بقية الـ 22 كروموسوم الأخرى) بينما يختلف الأمر عند الرجل، فيوجد نوعان من الحيوانات المنوية في الخصية . فبعض الحيوانات المنوية تحتوي على نسخة من كروموسوم X ( إضافة إلى بقية الـ 22 كروموسوم الآخر ى ) والبعض الأخر يحتوي على نسخة من كروموسوم Y . لذلك إذا لقح حيوان منوي يحمل على كروموسوم X بويضة فان الزوجان يرزقان بابنه بإذن الله (X من الأب + X من الأم = X X ) أما إذا كان الحيوان المنوي يحمل كروموسوم Y فان المولود يكون ولد بإذن الله (Y من الأب + X من الأم = XY ).

في كل خلية من خلايا الأبوين يوجد نسختين من كل كروموسوم ، ماعدا البويضة والحيـوان المنوي فكل واحد منها لديه نسخه واحدة من كل كروموسوم . في الرسم أعلاه، واحدة فقط من الـ 23 كروموسوم تم توضيحها في كل بويضة وحيوان منوي . هؤلاء الاخوة والأخوات في الصورة يتشاركون في بعض الكروموسومات ، لكنهم أيضا لديهم بعض الاختلاف . لذلك يتشابه بعض الاخوة والأخوات في خلقتهـم ولكن يظل كل واحد منهم متميز ومختلف عن الأخر .


انتظرونا في الوراثة المتنحية


تحياتي

كاتم الأحزان

[Fantasy]

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته

ابجديات علم الوراثة لفهم الأمراض الوراثيه هذا ما اشار الآخ الكريم كاتم الأحزان بضرورة التطرق اليه حتى يسهل على المتلقي الكريم من رواد منتديات الدانه معرفة الوراثة الطبية بما فيها الأمراض الوراثية....

الوراثة المتنحية Autosomal recessive

اذا كان لديك عزيزي القارىء بشرة سمراء فهل لك ان تحصل على طفل أبيض البشرة ؟
كيف يمكن ان يحدث ذلك في بعض الأحيان؟هل هذه مجرد صدفة؟
.
.
.
.
الجواب
.
.
.
نعم و لا في آن واحد
.
.
.
فالصدفة تلعب دورها بانتقاء الحيوان المنوي الذي يلقح البويضة ولكن الصفات التي تحملها الجينات في كلتا الخليتين لا تظهر في الطفل إلا وفقاً لقوانين محددة
.
.
.
تذكر ان الخلايا تحتوي على صبغيين من كل نوع يحملان جينات ترمز للخصائص نفسها لذلك توجد في الإنسان السوي نسختان من كل جينة فإذا كان لأحد الابوين بشرة سمراء وللاخر بشرة بيضاء فماذا تكون النتيجة اذا اجتمعت الجينة المرمزة للون الأسمر مع مثيلتها التي ترمز للون الابيض
.
.
.
الأجابة
.
.
.
الطفل ستكون بشرته سمراء....على الرغم من وجود الجينة المسؤوله عن اللون الأبيض في الخلايا الطفل إلا انها بوجود الجينة المرمزة للون الاسمر تقف عاجزة عن التعبير لذلك فإن كل الجينات التي تتصرف كتلك المسؤوله عن اللون الابيض تدعى...
.
.
.
الجينات المتنحية recessive genes
.
.
.
اما تلك التي تنمو نمو الجينة المسؤوله عن اللون الاسمر فتدعى
.
.
.
جينات سائدة dominant genes
.
.
.
النتيجة
.
.
.
الصفات التي تنتج عن الجينات اما سائدة او متنحيه
.
.
.
الوراثة المتنحية....المرض المتنحي
:
هي طريقة من عدة طرق تحدد الطريقة التي ينتقل بها المرض الوراثي من جيل إلى جيل أخر. وتتميز الأمراض الوراثية التي تنتقل بهذه الطريقة بوجود عطب أو تلف ( طفرة ) في كلا نسختي الجينة . إن الشخص الذي لدية نسخة تالفة واحدة فقط لا يصاب بالمرض بل يكون حامل للمرض أو حامل لجينة تالفه,ويطلق على هذا الشخص بالحامل Carrier . والسبب الذي يجعل حامل المرض غير مصاب مع وجود الطفرة أو التلف في إحدى مورثاته هو وجود نسخة سليمة(الجين السائد) أخرى تفي بأداء المهمة وتسد النقص . ومن هذا يتبين أن الأشخاص الحاملين للمرض لا يظهر عليهم أعراض ولا علامات للمرض ولا يشتكون من عله بل انهم لا يعلمون إن كانوا حاملين للمرض (الجينة التالفه ) أو سليمين ( كلا نسختين من الجينة السليمة)الا بعد أن يولد لهم مولود مصاب بمرض وراثي
.
.
.
راجعين
.
.

[Fantasy]

كيف يعرف الأطباء أن الشخص حامل للمرض أو سليم

اكثر الطرق شيوعا في معرفة الأطباء بأن شخص "حامل"لمرض ما هو إصابة أحد أولاد هذا الشخص ( ذكور كان أو إناث ) بالمرض . فإذا حدث ذلك فإن الطبيب يستنتج تلقائيا أن كلا الوالدين حاملين للمرض ( أي كل واحد منهما لديه نسخة تالفة من نفس الجينة ). إن التلف الذي يصيب الجينات ليس شيء نادر بل إن كل شخص في هذا الوجود يحمل حوالي 6 نسخ مختلفة من جينات تالفة . لذلك فكل شخص منا يحمل حوالي 6 أنواع مختلفة من الأمراض قد تنتقل إلى ذرياتنا. ولكن من لطف الله بنا أن كل شخص منا يحمل أنواعا مختلفا من الجينات التالفة فكل شخص لدية جين معطوب مختلف عن الشخص الآخر. ولكن يجب أن نعرف أن هذه الجينات التالفة في الغالب تنتقل إلينا من أجدادنا لذلك فإنه من المحتمل أن يكون أحد أقاربي يحمل نفس الجين التالف الذي احمله ،لأنهما مشتركان في جد واحد،فلو حدث وان تزوج شخصان يحمل كل منهما نفس الجين المعطوب فإنه من المحتمل أن يصاب أبنائهم بمرض وراثي ينتقل بالوراثة المتنحية. وكلما زادت نسبة القرابة بين الزوجين زادت معها احتمال أن يكون الزوجين ( الرجل والمرأة ) يحملان نفس الجين التالف. صحيح أن كل من هذين الشخصين لا يشتكي من المرض ولكن كلاهما حامل لنفس المرض وبذلك قد يعطي كل واحد منهما نسخة تالفة إلى ابنه أو ابنته وبذلك يصاب أو تصاب بالمرض .
.
.
.
.
ملاحظة
.
.
.
هنالك طرق متطورة تستخدم في الوقت الحاضر تعتمد على استخلاص DNA وتحليلة بالهندسة الوراثية لمعرفة تتابع الجينات وبالتالي معرفة مكان و سبب الخلل الجيني
.
.
.
خصائص الأمراض الوراثية التي تنتقل بالوراثة المتنحية

1 -الأشخاص الحاملين والمصابين يمكن أن يكونوا ذكور أو إناث
2 -الأشخاص المصابون عادة ما يكون آبائهم غير مصابين .
3 -عندما يكون كلا الزوجين حامل للمرض ، فأن احتمال إنجابهم لطفل مصاب يكون 25% في كل مرة تحمل فيها الزوجة. أي احتمال واحد من أربع احتمالات .
4 -احتمال أن أخوة وأخوات الشخص المصاب لديهم فرصة 2 من 3 ( إي 66% ) أن يكون أحدهم حاملا للمرض أي احتمالين من ثلاثة احتمالات .
5 -إذا كان إحدى الزوجين فقط حاملاً للمرض فإن أولادهم لا يصابون بالمرض .
6 -إذا تزوج شخص حامل للمرض من غير أقاربه فإن احتمال إصابة أحد أولاده بالمرض تكون اقل بكثير من لو تزوج من أحد أقاربه.
7 -جميع أطفال الشخص المصاب يكونوا حاملين .
.
.
.
راجعين
.
.
.

[كاتم الأحزان]

الوراثة المتنحية و احتمالات الاصابة بالمرض



الزوج و الزوجة سليمين :

لو تزوج اثنان كلاهما سليم(اي غير مصاب او حامل للمرض) ،فانه بمشيئة الله يكون جميع أطفال هذه الاسرة سليمة و غير مصابة (اي 100% سليم).


http://www.werathah.com/genetic/genepic/aaaa.gif



الزوج و الزوجة حاملين للمرض:

لو تزوج اثنان كلاهما حامل للمرض فان أمام هذه العائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجة باذن الله. الاحتمال الأول من هذه الأربعة طفل سليم من المرض(1:4 أي 25% ) و اثنان من هذه ألا ربعه أطفال حاملين للمرض (4:2 أي 50% ).و واحد من هذه الأربعة طفل مصاب بالمرض (4:1 أي 25% ). وبشكل أخر ففي كل مرة تحمل فيها الزوجة لديها 25% أن يولد لها طفل مصاب و 75% أطفال غير مصابون ولكن بعضهم قد يكون حاملا للمرض(النسبة تكون 2:3 أي 66 %) .

http://www.werathah.com/genetic/genepic/asas.gif


الزوج سليم و الزوجة حاملة للمرض :

لو تزوج اثنان أحدهما حامل لللمرض و الاخر سليم،فان أمام هذه العائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجة باذن الله. .اثنان من هذه الأربعة أطفال حاملين للمرض ( 4:2 أي 50% ) والاثنين الباقيين من هذه الاربعه أطفال سليمين (4:2 أي 50%) .


http://www.werathah.com/genetic/genepic/asaa.gif


الزوج حامل و الزوجة مصابة :

لو تزوج اثنان كلاهما حامل للمرض فان أمام هذه العائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجة باذن الله. .اثنان من هذه الأربعة أطفال حاملين للمرض ( 4:2 أي 50% ) وثلاثة من هذه ألا ربعه أطفال مصابين بالمرض (4:2 أي 50%) . راجع مربع بينت الوراثة المتنحية الزوج مصاب والزوجة حاملة للمرض .


http://www.werathah.com/genetic/genepic/asss.gif



الزوج و الزوجة مصابين بالمرض :

لو تزوج اثنان كلاهما مصاب بالمرض المنجلية ،فانه بمشيئة الله يكون جميع أطفال هذه الاسرة مصابة بالمرض (اي 100% مصاب).

http://www.werathah.com/genetic/genepic/ssss.gif


شكرا للأخت العزيزة : فنتازيا على المشاركة

نتمنى أن تواصلوا معنا المتابعة ....... والاستفادة هي ما نطمح إليه


راجعين بموضوع الوراثة السائدة

كاتم الأحزان

[Fantasy]

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته

الوراثة السائدة

بعكس الأمراض الناجمة عن أخطاء في جينات متنحية, من الصعب إيجاد حاملين لسمة الأمراض الناجمة عن أخطاء في جينات سائدة المعنىليس هنالك حامل للمرض بل وجود خطاء يعني حدوث المرضلآنخطاء واحد في جينة تعمل بطريقة سائدة لا يمكن التعويض عنه بوجود النسخة السليمة ويبلغ عدد الأمراض السائدة المعروفة في وقتنا الحاضر أربعة اضعاف عدد الأمراض ذات الصفات المتنحية....
.
.
.
خواص الأمراض الوراثية التي تنتقل بالوراثة السائدة

1 - الأشخاص المصابون يكونوا ذكور أو إناث المعنىليس لها علاقة بالجنس

2 - الأشخاص المصابون يمكن يكون أحد أو كلا أبويهم مصاب ( في العادة يكون أحد الأفراد في كل جيل مصابا،ً ولكن من الممكن يتخطى جيل أو اكثر هذه الظاهرة تسمى تعدي الاجيال ) .

3 - قد تتفاوت شدة الإصابة بين الأفراد المصابين Partial Penetrance

4 - احتمال انتقال المرض إلى الأبناء أو البنات هو 1 إلى 2 أو 50% مع كل حمل ...لماذا
كما ذكر سابقاً وجود الخطاء يعني المرض بعكس المتنحي

* لا يوجد في حالة الوراثة السائدة شخص حامل للمرض بل كل شخص يحمل مورث تالف يكون مصاباً حتى وأن لم تظهر عليه علامات المرض
.
.
ملاحظة
.
.
ليس للامراض الوراثية السائدة علاقة بزواج الاقارب
.
.
أنتظرونا في الوراثة السائدة واحتمالات الأصابة بالمرض
.
.
نتمنى للجميع الصحة والفائدة
.
.

[كاتم الأحزان]

الوراثة السائدة واحتمالات الأصابة بالمرض


أولا :مربع بينت للوراثة السائدة (الأم مصابة)

http://www.werathah.com/genetic/genepic/auto_dom1.jpg

مربع بينت للوراثة السائدة (الأم مصابة):
كيفيه تكوين البويضة والحيوان المنوي من خلية كاملة بها 46 كروموسوم ونتائج تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة.

في أعلى الصورة خلية من خلايا الزوجة المصابة بالمرض بها 46 كروموسوم يظهر في الصورة فقط زوج واحد من الكروموسومات.أحد الكروموسومات به مورث سليم(رمز له بالدائرة الصفراء)والأخر به مورث معطوب(رمز له بالدائرة الحمراء)،بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي تجزئين(بويضتين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل بويضة وتحصل إحدى البويضات على الكروموسوم الذي يحمل مورث سليم(بويضة بها مورث سليم) والأخرى تحصل على الكروموسوم الذي يحمل المورث المعطوب(بويضة بها مورث معطوب)

في الجزء الأيسر من الصورة خلية من خلايا الزوج السليم. بها 46 كروموسوم يظهر في الصورة فقط زوج من الكروموسومات كل كروموسوم عليه مورث سليم(رمز له بالدائرة الصفراء). بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي جزأين(حيوانين منويين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل حيوان منوي ويحصل كلا الحيوانين المنويين على كروموسوم يحمل مورث سليم.

في وسط الصورة مربع نتائج تلقيح كل واحد من هذه الحيوانات لكل بويضة.نشاهد إن هذين الزوجين لديهم أربع احتمالات من الأجنة(موجودة في كل مربع صغير)على حسب نوع البويضة والحيوان الملقح لها.

الاحتمال الأول:فإذا لقح الحيوان المنوي الذي عليه مورث سليم البويضة التي عليها مورث سليم يكون الطفل سليم.

الاحتمال الثاني:وإذا لقح الحيوان المنوي الذي عليه مورث سليم البويضة التي عليها مورث معطوب يكون الطفل مصاباَ بالمرض .

الاحتمال الثالث:وإذا لقح الحيوان المنوي الذي عليه مورث سليم البويضة التي عليها مورث سليم يكون الطفل سليم.

الاحتمال الرابع:وإذا لقح الحيوان المنوي الذي عليه مورث سليم البويضة التي عليها مورث معطوب يكون الطفل مصاباَ بالمرض .

ومعنى ذلك فان أمام هذه العائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجة .واثنين من هذه الأربعة أطفال مصابون بالمرض ( 4:2أي 50% ) و اثنين من هذه ألا ربعه سليمين من المرض (4:2 أي 50%).وقد يصاب الذكور أو الإناث في هذا النوع من الوراثة.



ثانيا : مربع بينت للوراثة السائدة (لأب مصاب)

http://www.werathah.com/genetic/genepic/auto_dom2.jpg

مربع بينت للوراثة السائدة(لأب مصاب):

كيفيه تكوين البويضة والحيوان المنوي من خلية كاملة بها 46 كروموسوم ونتائج تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة.


في أعلى الصورة خلية من خلايا الزوجة السليمة. الصورة خلية من خلايا الزوج السليم. بها 46 كروموسوم يظهر في الصورة فقط زوج من الكروموسومات كل كروموسوم عليه مورث سليم(رمز له بالدائرة الصفراء).بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي جزأين(بويضتين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل بويضة فنحصل كلا البويضتين على كروموسوم يحمل مورث سليم.

في الجزء الأيسر من الصورة خلية من خلايا الزوج المصاب بالمرض.كل خلية من خلايا الزوج بها كروموسوم عليه مورث سليم(رمز له بالدائرة الصفراء)والأخر به مورث معطوب(رمز له بالدائرة الحمراء). بعد أن تنقسم الخلية إلي جزأين (حيوانين منويين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل حيوان منوي ويحصل إحدى الحيوانين المنويين على كروموسوم يحمل مورث سليم والأخر كروموسوم يحمل مورث معطوب.

في وسط الصورة مربع نتائج تلقيح كل واحد من هذه الحيوانات لكل بويضة.نشاهد إن هذين الزوجين لديهم أربع احتمالات من الأجنة(موجودة في كل مربع صغير)على حسب نوع البويضة والحيوان الملقح لها.

الاحتمال الأول:إذا لقح الحيوان المنوي الذي عليه مورث سليم البويضة التي عليها مورث سليم يكون الطفل سليم .

الاحتمال الثاني: إذا لقح الحيوان المنوي الذي عليه مورث سليم البويضة التي عليها مورث سليم يكون الطفل سليم.

الاحتمال الثالث : إذا لقح الحيوان المنوي الذي عليه مورث معطوب البويضة التي عليها مورث سليم يكون الطفل مصاباَ بالمرض .

الاحتمال الرابع : إذا لقح الحيوان المنوي الذي عليه مورث معطوب البويضة التي عليها مورث سليم يكون الطفل مصاباَ بالمرض .

ومعنى ذلك فان أمام هذه العائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجة .اثنين من هذه الأربعة أطفال مصابون بالمرض ( 4:2أي 50% ) و اثنين من هذه ألا ربعه أطفال سليمين من المرض (4:2 أي 50%).وقد يصاب الذكور أو الإناث في هذا النوع من الوراثة .


ثالثا : مربع بينت للوراثة السائدة (الأم والأب مصابين)

http://www.werathah.com/genetic/genepic/auto_dom3.jpg

مربع بينت للوراثة السائدة (الأم والأب مصابين):

كيفيه تكوين البويضة والحيوان المنوي من خلية كاملة بها 46 كروموسوم ونتائج تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة.


في أعلى الصورة خلية من خلايا الزوجة المصابة بالمرض بها 46 كروموسوم يظهر في الصورة فقط زوج واحد من الكروموسومات.أحد الكروموسومات به مورث سليم(رمز له بالدائرة الصفراء)والأخر به مورث معطوب(رمز له بالدائرة الحمراء)،بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي تجزئين(بويضتين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل بويضة وتحصل إحدى البويضات على الكروموسوم الذي يحمل مورث سليم(بويضة بها مورث سليم) والأخرى تحصل على الكروموسوم الذي يحمل المورث المعطوب(بويضة بها مورث معطوب).

في الجزء الأيسر من الصورة خلية من خلايا الزوج المصاب بالمرض.كل خلية من خلايا الزوج بها كروموسوم عليه مورث سليم(رمز له بالدائرة الصفراء)والأخر به مورث معطوب(رمز له بالدائرة الحمراء). بعد أن تنقسم الخلية إلي جزأين (حيوانين منويين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل حيوان منوي ويحصل إحدى الحيوانين المنويين على كروموسوم يحمل مورث سليم والأخر كروموسوم يحمل مورث معطوب.

في وسط الصورة مربع نتائج تلقيح كل واحد من هذه الحيوانات لكل بويضة.نشاهد إن هذين الزوجين لديهم أربع احتمالات(موجودة في كل مربع صغير)على حسب نوع البويضة والحيوان الملقح لها.

الاحتمال الأول: إذا لقح الحيوان المنوي الذي عليه مورث سليم البويضة التي عليها مورث سليم يكون الطفل سليم .

الاحتمال الثاني:إذا لقح الحيوان المنوي الذي عليه مورث معطوب البويضة التي عليها مورث سليم يكون الطفل مصاباَ بالمرض .

الاحتمال الثالث: إذا لقح الحيوان المنوي الذي عليه مورث سليم البويضة التي عليها مورث معطوب يكون الطفل مصاباَ.

الاحتمال لرابع:إذا لقح الحيوان المنوي الذي عليه مورث معطوب البويضة التي عليها مورث معطوب يكون الطفل مصاباَ بالمرض وقد تكون إصابته اشد من غيرة لأن كلا المورثين معطوبين.

ومعنى ذلك فان أمام هذه العائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجة .الاحتمال الأول من هذه الأربعة طفل سليم من المرض(1:4 أي 25% ) و ثلاثة من هذه ألا ربعه أطفال مصابون بالمرض (4:3 أي 75%) واحد منهم قد تكون إصابته شديدة.وقد يصاب الذكور أو الإناث في هذا النوع من الوراثة .

شكرا للأخت العزيزة : فنتازيا ...

سنعود في موضوع : الوراثة المرتبطة بالجنس

انتظرونا

[كاتم الأحزان]

الوراثة
المرتبطة
بالجنس


الوراثة المرتبطة بالجنس المتنحية

في كل خلية من خلايا جسمنا 46 كروموسوم ( أي 23 زوج ) وعلى كل زوج من الكروموسومات مورثتين . يستثنى من ذلك الخلايا الموجودة في المبيض (لدى المرأة)و الخصية (لدى الرجل) . عندما يلقح الحيوان المنوي البويضة فإنهما يتحدان مع بعضهما ليكملا العدد الكامل للكروموسومات لتصبح 46 كروموسوم ( 23 كروموسوم من البويضة و 23 كروموسوم من الحيوان المنوي ). الحيوان المنوي الذي يلقح البويضة (التي دائما تحمل كروموسوم X )هوالذي يحدد الجنس الطفل. فإذا كان الحيوان المنوي يحمل كروموسوم X كان الجنين أنثى بإذن الله،أما إذا كان يحمل كروموسوم من نوع Y فإن الجنيين يكون ذكراً بإذن الله .

لكي تستطيع فهم الطريقة التي تنتقل بها الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس عليك أن تتذكر أن الأنثى دائما لديها نسختان من كروموسوم X بينما الذكر لديه نسخة واحدة من X ونسخة الثانية من نوع Y .

يوجد على طول كروموسوم X العديد من المورثات التي لها وظائف مختلفة في أجزاء عديدة من الجسم .وبما أن الأنثى لديها نسختين من كروموسوم X فإن تملك نسختان من كل مورث(كل كروموسوم Xعليه نسخة).لذلك لو حدث تلف في إحدى المورثين فان النسخة الثانية الموجودة على كروموسوم الثاني لوحدها تكفي في تغطية النقص ولا يحدث أي مرض لتلك المرأة بل انه في كثير من الأحيان لا يظهر عليها أي علامات طبية لهذا النقص.

أما لو حدث هذا التلف في كروموسوم X عند الذكر فإنه يصاب بالمرض لآن الذكر ليس لديه إلا نسخة واحدة من كروموسوم X. لذلك فإن الأمراض المرتبطة بالجنس تكثر في الذكور بينما الإناث في الغالب لا تصاب بالمرض بل فقط تكون حاملة للمورث التالف(وتسمى حاملة) ولا يظهر عليها علامات للمرض.لأن اغلب المورثات الموجودة على كروموسوم X يكفي منها نسخة واحدة سليمة لذلك تكون الإناث آلاتي لديهن نسخة واحدة سليمة غير مصابات بالمرض .ولكن من المهم أن نعرف أن هؤلاء النساء من الممكن أن ينقلن المرض(من غير علمهن) إلى أولادهن الذكور.

في بعض الحالات النادرة يمكن أن تصاب المرأة بالمرض حتى وان كانت تحمل نسخة واحدة مصابة . و لمزيد من التفصيل راجع هذه الصفحة.

مميزات الأمراض التي تنتقل بالوراثة المرتبطة بالجنس ففي العادة

1- يصاب فقط الذكور

2- غالباً ما تتخطى الأجيال فتكون بعض الأجيال سليمة تماماً من المرض

3- الأنثى الحاملة للمرضى يكون لديها خطر 1 من 2 أو 50% من أن يكون ابنها مصاب في كل حمل .

4-الأنثى الحاملة للمرضى يكون لديها خطر 1 من 2 أو 50% من أن يكون كل ابنة حامله للمرض .

5- كافة ذرية الذكر المصاب من الذكور يكونوا عاديين ( لأن الأبناء يرثون الصبغية Y من آبائهم )

6 - الذكر المصاب كافة ذريته من الإناث يكون حاملات ( لأن البنات يرثن الصبغية X من إبائهن )وكافة ذريته من الذكور يكونوا سليمين

أنتظرونا في الوراثة المرتبطة بالجنس واحتمالات الأصابة بالمرض
.
.
نتمنى للجميع الصحة والفائدة
.
.

[Fantasy]

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته

مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس.... الزوجة حامله للمرض

http://www.werathah.com/genetic/genepic/x_link1.jpg

في أعلى الصورة خلية من خلايا الزوجة الحاملة للمرض بها 46 كروموسوم يظهر في الصورة فقط زوج من الكروموسومات وهما عبارة عن كروموسومين من نوع أكس X .أحد الكروموسومات به مورث سليم(رمز له بالدائرة الصفراء)والأخر به مورث معطوب(رمز له بالدائرة الحمراء)،بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي تجزئين(بويضتين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل بويضة وتحصل إحدى البويضات على الكروموسوم الذي يحمل مورث سليم(بويضة بها مورث سليم) والأخرى تحصل على الكروموسوم الذي يحمل المورث المعطوب(بويضة بها مورث معطوب).
في الجزء الأيسر من الصورة خلية من خلايا الزوج الغير مصاب بالمرض توضح كروموسوم من نوع اكس (X) عليه مورث سليم (رمز له بالدائرة الصفراء)بجوار كروموسوم من نوع واي (Y) وهذا الكروموسوم في حالته الطبيعية لا يحمل المورث الذي على كروموسوم اكس .بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي جزئين(حيوانين منويين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل حيوان منوي.
الاحتمال الأول:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس و عليه مورث سليم البويضة التي تحمل مورث سليم يكون المولود أنثى سليمة (أنثى لان لديها كروموسومين من نوع اكس ).
الاحتمال الثاني:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس وعليه مورث سليم البويضة التي تحمل مورث معطوب يكون المولود أيضاً أنثى ولكنها مصابة بالمرض .
الاحتمال الثالث:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي ( لاحظ هنا أن كروموسوم واي ليس عليه مورث مشابه للمورث الموجود على كروموسوم اكس).البويضة التي عليها مورث سليم المولود يكون ذكرا سليم.
الاحتمال الرابع:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي البويضة التي تحمل كروموسوم اكس و عليه مورث معطوب فان المولود يكون ذكرا مصابا (لان المورث الذي يأتيه من أمه معطوب وأبوه لا يعطيه مورث أخر ) .
ومعنى ذلك فان أمام هذه العائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجة على حسب جنس المولود.فإذا كان الحمل ببذكر كان هناك احتمالين إما سليماً 1:2(50% )أو مصابا 1:2(50%).و إذا كان الحمل بأنثى فهناك أيضا احتمالين إما سليمة وليست حامله للمرض1:2 (50%) أو سليمة ولكن حاملة للمرض 1:2 (50%).أي أن جميع بنات المرأة الحاملة للمرض يكن سليمات ولكن نصفهن حاملات للمرض .بينما الذكور أما يكون سليم أو مصاب و النسبة 50% لكلا الحالتين ولا يوجد أطفال ذكور حاملين للمرض في حالة الوراثة المرتبطة بالجنس.

مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس....الزوج مصاب بالمرض

http://www.werathah.com/genetic/genepic/x_link5.jpg


في أعلى الصورة خلية من خلايا الزوجة السليمة من المرض بها 46 كروموسوم يظهر في الصورة فقط زوج من الكروموسومات وهما عبارة عن كروموسومين من نوع أكس X عليهما مورثين سليمين رمز لهما بدائرة الصفراء).بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي جزأين(بويضتين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل بويضة فنحصل كلا البويضتين على كروموسوم يحمل مورث سليم.
في الجزء الأيسر من الصورة خلية من خلايا الزوج المصاب بالمرض توضح كروموسوم من نوع اكس (X) عليه مورث معطوب (رمز له بالدائرة الحمراء)بجوار كروموسوم من نوع واي (Y) وهذا الكروموسوم في حالته الطبيعية لا يحمل المورث الذي على كروموسوم اكس .بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي تجزئين(حيوانين منويين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل حيوان منوي ويحصل إحدى الحيوانات على الكروموسوم من نوع اكس عليه مورث معطوب (حيوان منوي به مورث معطوب) والأخر يحصل على الكروموسوم واي .
في وسط الصورة مربع نتائج تلقيح كل واحد من هذه الحيوانات لكل بويضة.نشاهد إن هذين الزوجين لديهم أربع احتمالات (موجودة في كل مربع صغير)على حسب نوع البويضة والحيوان الملقح لها.
الاحتمال الأول:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس وعليه مورث معطوب البويضة تحمل كروموسوم اكس وعليها مورث سليم يكون المولود أنثى حاملة للمرض (أنثى لان لديها كروموسومين من نوع اكس ) .
الاحتمال الثاني:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس الذي عليه مورث معطوب البويضة التي تحمل كروموسوم اكس وعليه مورث سليم فإن المولود يكون أنثى حامله للمرض أيضًا.
الاحتمال الثالث: إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي ( لاحظ هنا أن كروموسوم واي ليس عليه مورث مشابه للمورث الموجود على كروموسوم اكس) البويضة التي تحمل كروموسوم اكس و عليه مورث سليم فان المولود يكون ذكرا سليماً.
الاحتمال الرابع: إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم واي البويضة السليمة يكون المولود ذكرا سليم .

ومعنى ذلك فان أمام هذه العائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجة على حسب جنس المولود.فإذا كان الحمل بذكر فإن الطفل يكون سليما من المرض 100% بإذن الله.و إذا كان الحمل بأنثى فإن الطفلة تكون حاملة للمرض بنسبة 100% بإذن الله. أي أن جميع أبناء الرجل المصاب بمرض ينتقل بالوراثة المرتبطة بالجنس يكونوا سليمين و جميع بناته يكن حاملات للمرض.
.
.
.
انتظرونا مع بقية الاحتمالات
.
.
.

[كاتم الأحزان]

مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس ( الزوجة مصاب بالمرض ):

كيفيه تكوين البويضة والحيوان المنوي من خلية كاملة بها 46 كروموسوم ونتائج تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة.

http://www.werathah.com/genetic/genepic/x_link2.jpg

في أعلى الصورة خلية من خلايا الزوجة المصابة بالمرض بها 46 كروموسوم يظهر في الصورة فقط زوج من الكروموسومات من نوع أكس (X ).كل واحد من الكروموسومين يحمل مورث معطوب(رمز له بالدائرة الحمراء)،بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي جزأين(بويضتين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل بويضة وتحصل كل بويضة على كروموسوم عليه مورث المعطوب(بويضة بها مورث معطوب)

في الجزء الأيسر من الصورة خلية من خلايا الزوج الغير مصاب توضح كروموسوم من نوع اكس (X ) عليه مورث سليم (رمز له بالدائرة الصفراء)بجوار كروموسوم من نوع واي(Y) بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي تجزئين(حيوانين منويين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل حيوان منوي ويحصل إحدى الحيوانات على الكروموسوم من نوع اكس عليه مورث سليم (حيوان منوي به مورث سليم) والأخر يحصل على الكروموسوم واي.

في وسط الصورة مربع نتائج تلقيح كل واحد من هذه الحيوانات لكل بويضة.نشاهد إن هذين الزوجين لديهم أربع احتمالات من الأجنة(موجودة في كل مربع صغير)على حسب نوع البويضة والحيوان الملقح لها.

الاحتمال الأول:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس ( وعليه مورث سليم) البويضة التي تحمل كروموسوم اكس و عليه مورث معطوب يكون المولود أنثى حاملة للمرض كأمها (أنثى لان لديها كروموسومين من نوع اكس.

الاحتمال الثاني:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس البويضة الأخرى التي تحمل كروموسوم اكس وعليه مورث معطوب يكون المولود أيضا أنثى حامله للمرض.

الاحتمال الثالث:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي ( لاحظ هنا أن كروموسوم واي ليس عليه مورث مشابه للمورث الموجود على كروموسوم اكس) البويضة التي تحمل كروموسوم اكس عليه مورث معطوب فان المولود يكون ذكرا مصابا (لان المورث الذي يأتيه من أمه معطوب وأبوه لا يعطيه أي مورث له علاقة بكروموسوم اكس ) .

الاحتمال الرابع:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم واي البويضة التي تحمل كروموسوم اكس عليه مورث معطوب يكون المولود أيضاً ذكرًا مصاباً .

ومعنى ذلك فان أمام هذه العائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجة على حسب جنس المولود.فجميع الذكور مصابون بالمرض بنسبة100% ،وجميع الإناث حاملات للمرض أيضا بنسبة 100%.

--------------------------------------------------------------------------------

مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس ( الزوجة حامله والزوج مصاب بالمرض ):

كيفيه تكوين البويضة والحيوان المنوي من خلية كاملة بها 46 كروموسوم ونتائج تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة.


http://www.werathah.com/genetic/genepic/x_link3.jpg

في أعلى الصورة خلية من خلايا الزوجة الحاملة للمرض بها 46 كروموسوم يظهر في الصورة فقط زوج من الكروموسومات.أحد الكروموسومات به مورث سليم(رمز له بالدائرة الصفراء)والأخر به مورث معطوب(رمز له بالدائرة الحمراء)،بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي تجزئين(بويضتين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل بويضة وتحصل إحدى البويضات على الكروموسوم الذي يحمل مورث سليم(بويضة بها مورث سليم) والأخرى تحصل على الكروموسوم الذي يحمل المورث المعطوب(بويضة بها مورث معطوب).

في الجزء الأيسر من الصورة خلية من خلايا الزوج المصاب بالمرض توضح كروموسوم من نوع اكس (X) عليه مورث معطوب (رمز له بالدائرة الحمراء)بجوار كروموسوم من نوع واي (Y) وهذا الكروموسوم في حالته الطبيعية لا يحمل المورث الذي على كروموسوم اكس .بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي تجزئين(حيوانين منويين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل حيوان منوي ويحصل إحدى الحيوانات على الكروموسوم من نوع اكس عليه مورث معطوب (حيوان منوي به مورث معطوب) والأخر يحصل على الكروموسوم واي.

في وسط الصورة مربع نتائج تلقيح كل واحد من هذه الحيوانات لكل بويضة.نشاهد إن هذين الزوجين لديهم أربع احتمالات (موجودة في كل مربع صغير)على حسب نوع البويضة والحيوان الملقح لها.



الاحتمال الأول:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس و عليه مورث معطوب البويضة التي تحمل مورث معطوب يكون المولود أنثى مصابة بالمرض (أنثى لان لديها كروموسومين من نوع اكس ).

الاحتمال الثاني:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس وعليه مورث معطوب البويضة التي تحمل مورث معطوب يكون المولود أيضاً أنثى مصابة بالمرض .

الاحتمال الثالث:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي ( لاحظ هنا أن كروموسوم واي ليس عليه مورث مشابه للمورث الموجود على كروموسوم اكس).البويضة التي عليها مورث معطوب فان المولود يكون ذكرا مصابا (لان المورث الذي يأتيه من أمه المعطوب وأبوه لا يعطيه أي مورث له علاقة بكروموسوم اكس ).

الاحتمال الرابع:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي البويضة التي عليها مورث معطوب فان المولود يكون أيضاً ذكرًا مصابًا .ومعنى ذلك فان أمام هذه العائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجة على حسب جنس المولود .فالإناث نصفهن ( 50% ) حاملات للمرض والنصف الأخر (50% ) مصابات بالمرض.أما الذكور فنصفهم (50% ) سليمين والنصف الأخر (50%) مصابون بالمرض.

--------------------------------------------------------------------------------

مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس ( الزوجة والزوج مصابان بالمرض ):

كيفيه تكوين البويضة والحيوان المنوي من خلية كاملة بها 46 كروموسوم ونتائج تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة.

http://www.werathah.com/genetic/genepic/x_link4.jpg

في أعلى الصورة خلية من خلايا الزوجة المصابة بالمرض بها 46 كروموسوم يظهر في الصورة فقط زوج من الكروموسومات من نوع أكس (X ).كل واحد من الكروموسومين يحمل مورث معطوب(رمز له بالدائرة الحمراء)،بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي جزأين(بويضتين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل بويضة وتحصل كل بويضة على كروموسوم عليه مورث المعطوب(بويضة بها مورث معطوب)

في الجزء الأيسر من الصورة خلية من خلايا الزوج المصاب بالمرض توضح كروموسوم من نوع اكس (X) عليه مورث معطوب (رمز له بالدائرة الحمراء)بجوار كروموسوم من نوع واي (Y) وهذا الكروموسوم في حالته الطبيعية لا يحمل المورث الذي على كروموسوم اكس .بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي تجزئين(حيوانين منويين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل حيوان منوي ويحصل إحدى الحيوانات على الكروموسوم من نوع اكس عليه مورث معطوب (حيوان منوي به مورث معطوب) والأخر يحصل على الكروموسوم واي.

في وسط الصورة مربع نتائج تلقيح كل واحد من هذه الحيوانات لكل بويضة.نشاهد إن هذين الزوجين لديهم أربع احتمالات من الأجنة(موجودة في كل مربع صغير)على حسب نوع البويضة والحيوان الملقح لها.

الاحتمال الأول:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس وعليه مورث معطوب البويضة التي عليها مورث مصاب(وكلا البويضتين عليهما مورث معطوب) يكون المولود أنثى مصابة بالمرض (أنثى لان لديها كروموسومين من نوع اكس ).

الاحتمال الثاني: إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس وعليه مورث معطوب البويضة الأخرى التي عليها مورث مصاب يكون المولود أنثى مصابة بالمرض.

الاحتمال الثالث: إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي ( لاحظ هنا أن كروموسوم واي ليس عليه مورث مشابه للمورث الموجود على كروموسوم اكس) البويضة التي عليها مورث معطوب فان المولود يكون ذكرا مصابا لان المورث الذي يأتيه من أمه المعطوب وأبوه لا يعطيه أي مورث له علاقة بكروموسوم اكس ).

الاحتمال الرابع: إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي البويضة الأخرى التي عليها مورث معطوب فان المولود يكون ذكرا مصابا.

ومعنى ذلك فان كل الذكور والإناث يصابون بالمرض بنسبة 100%.

انتظرونا

سنقدم لكم في الحلقة القادمة

الوراثة المتعددة الأسباب

[Fantasy]

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته

ملخص مبسط للوراثة المرتبطة بالجنس.
.
.
الصبغيات الجنسية في الرجل تتألف من الصبغيين XY

الصبغيات الجنسية في المرأة تتألف من الصبغيين XX

الصبغيات الجسمية مؤلفة من اثنين وعشرين زوجاً وهي متماثلة في الجنسين

كما تشغل الجينات مكاناً على الصبغيات الجسمية وتسمى بالجينات الجسمية فإنها تشغل مكاناً على الصبغيات الجنسية وتسمى بالجينات الجنسية

في حال وقعت الجينة المصابة على الصبغي X فإن المرض الناتج يوصف بأنه مرتبط بالصبغي X

يتأثر الذكور في حالة الوراثة المرتبطة بالجنس بشكل أكثر تكرارا عما هو في الإناث

عند تزاوج الرجال المصابين بإناث سليمات لا يصاب الذكور ولكن الإناث يكونون حاملات للمرض

تنقل النساء الحاملات المرض لأبنائهم الذكور
.
.
.
نتمنى الصحة والفائدة للجميع
.
.
.

[Fantasy]

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته


http://www.werathah.com/m/pictures/m1.gif

نستطيع بشكل عام تقسيم الأمراض التي تصيب الإنسان إلى ثلاث مجموعات.أمراض وراثية كمرض الأنيميا المنجلية، و أمراض بيئية ( أي ناتجة من عامل بيئي فقط كحوادث السيارات)و أمراض ناتجة من عوامل وراثية وبيئية مع بعض،و يدخل تحت هذه المجموعة عدد كبير من الأمراض والصفات يتضح ذلك في الرسم فسوف تلاحظ ارتفاع الخط إلى مستوى عالي في المنتصف بين العوامل الوراثية البحتة في الطرف الأيمن والعوامل البيئية البحتة في الطرف الأيسر و ذلك لأن الكثير من الأمراض تتدخل تحت هذه المجموعة كالربو و السرطان وارتفاع ضغط الدم ومرض السكر.ولذلك إن تفاعل الإنسان بما يحمله من صفات وراثية مع البيئة المحيطة به و تأقلمه معها هو ما يجعله يدوم على هذه الأرض بعد مشيئة الله.و نظراً لاهتمام الأطباء بالأمراض أكثر من أي شيء أخر سوف نعلق على نوع معين من الأمراض والتي تنتقل بالوراثة المتعدد الأسباب.

الكثير من الصفات التي يتصف بها الإنسان - كالوزن و الطول و ضغط الدم مثلا- ليست ناتجة من عوامل ورثيه بحتة ورثها الشخص من أبوية أو من أجداده.هذه الصفات هي نتيجة لتفاعل عوامل وراثية وبيئية مع بعضها البعض.و نقصد بالعوامل البيئية، كل العوامل التي لا تكتسب بالورثة.وكما تلاحظ فإننا نتكلم عن نوعين من العوامل، العامل الوراثي و العامل البيئي، ولكن هذا لا يعني أننا نتكلم عن عامل وراثي وحيد و لا عامل بيئي وحيد.بل هي عدة عوامل من كل نوع.و طبعا هذه الصفات من الممكن أن تكون صفات سليمة أو طبيعية (أي الوزن طبيعي )وقد تكون غير ذلك أي صفه مرضية (أي الوزن زائد).و في العادة الصفات أو الأمراض المتعددة الأسباب يصاب بها الشخص إذا كان عنده استعداد وراثي و تعرض للعوامل البيئية المناسبة و التي تسبب المرض.مثلا لا يصاب الشخص بمرض السمنة إلا إذا كان لديه استعداد وراثي في الأصل و تعرض للمسببات البيئية للسمنة ،كزيادة تناول الأطعمة ذات السعرات الحرارية العالية.كذلك الحال في مرض ارتفاع ضغط الدم أو السكر فلا يصاب بها الشخص إلا إذا كان عنده استعداد وراثي وتعرض للعوامل البيئية المناسبة.أن معرفة هذه العوامل كانت وراثية أو بيئية مهمة و ذلك من باب الوقاية أو حتى العلاج من هذه الأمراض.

في بعض الأسر تكون العوامل الوراثية قوية و واضحة في الإصابة بمرض من هذه الأمراض و اقرب مثال يسهل الاقتناع به هي السمنة.فهناك عوائل تكثر عندهم السمنة بشكل واضح من دون وجود عوامل بيئية مساعدة لحدوث السمنة(أي أنهم لا يأكلون أكثر من المعتاد و يتحركون مثل ما يتحرك أكثر الناس الغير مصابين بالسمنة.و لذلك قد تتفاوت الأسباب من عائلة و أخرى كما أن الأسباب ذاتها قد تختلف.فمثلا قد يكون العامل الوراثي المسبب للمرض في عائلة ما يختلف عن الأخرى.هذا الحال ينطبق أيضا عن العامل البيئي فقط يختلف أيضا من أسرة و أخرى.

إن من أصعب الأمور التي يوجهها الأطباء خاصة أطباء الوراثة بكل فروعها هو اكتشاف العوامل الوراثية المسببة لهذه الصفات و الأمراض، وهي لا شك صفات كثيرة ومتعددة وتظهر بأشكال مختلفة ويصعب القيام بأبحاث عليها لأسباب كثيرة يصعب شرحها بتفصيل ولكن تتمحور في ضعف القاعدة المعلوماتية الوراثية والأبحاث المتعلقة بهذه الصفات. وأن كنت ممن يحب الأخبار والاكتشافات الطبية و الوراثية فعليك تتبع الأخبار التي تنشر بشكل مستمر عن اكتشاف جين (مورث) جديد مسبب لمرض أو صفه من تلك الأمراض أو الصفات التي تطرقنا لها في حديثنا. تسمى الوراثة المتعددة الأسباب بالوراثة المعقدة نتيجة للصعوبات التي تواجههم في فك رموز هذا العلم الذي يعتبر عقبة من الاستفادة من المعلومات التي توفرت بعد مشروع الجينوم البشري.ومن الأمور التي يستعملها الأطباء في تفسير إصابة الأشخاص بمرض من الأمراض التي تنتقل بالوراثة المعقدة هو استعمالهم لكلمة "الحد" ( Threshold).و يعتقدون أن الشخص يصاب بمرض ما إذا تعدى مجموع الأسباب الوراثية والبيئية عن حد ما.و يقولون أن هذا الشخص لدية احتمال كبير أو قليل من الإصابة بهذا المرض بنسبة قربه أو بعدة من ذلك الحد.و يسهل هذا المفهوم تفسير حدوث الإصابة أو عدم حدوثه.

http://www.werathah.com/m/pictures/m2.gif

كل عمود من هذه الأعمدة تمثل العوامل الوراثة والعوامل البيئة المسببة لمرض ارتفاع ضغط الدم في شخص من الأشخاص. عند تجاوز أي عمود "حد الإصابة" يصاب الشخص بالمرض.و تلاحظ في هذه الأعمدة أن نسبة العوامل الوراثية والبيئية تختلف من شخص لأخر، وهذا يدل على انه ليس بضرورة أن تكون الأسباب الوراثية والبيئية متساوية .بل انه في بعض الحالات تكون العوامل الوراثية كبيرة (كما هو الحال في فهد)أو العوامل البيئية هي الأكبر(كما هو الحال في سعد).ولذلك تتفاوت العوامل الوراثية والبيئية في كل مصاب بالمرض .ولا يصاب الشخص بالمرض إذا لم يتجاوز مجموع العوامل الوراثية والبيئية حد الإصابة (كما هو الحال في بدر.

العوامل الوراثية

الصفات الوراثية التي نكتسبها من آبائنا تأتينا على شكل جينات(مورثات).و الجينات عبارة عن شريط من الـ دي أن أي .و الـ دي أن أي عبارة عن قطع من الأحماض النووية.وكل جين له تسلسل ثابت و معروف من هذه الأحماض النووية.و أي تغيير في هذا التسلسل عن طريق استبدال حمض نووي بأخر يسمى بالطفرة.و الطفرات التي تحدث في بعض الجينات هي التي تسبب الأمراض الوراثية.ولكن هناك نوع خاص من الطفرات تسمى بالمورفيه أو متعددة الصور(Polymorphism ) و التي تحدث تغير في تسلسل الحمض النووي في الجين ولكن لا تسبب مرضاً ولكنها فقط تزيد فقط من احتمال الإصابة بالمرض،و لا يحدث المرض إلا إذا تعرض الشخص إلى أسباب إضافية وهي في العادة أسباب بيئية.ولذلك فان الجينات في البشر لها عدة صورة وكلها صور طبيعية ولكن بعض هذه الصور تزيد من احتمال الإصابة بمرض معين وهناك صور تقلل من احتمال الإصابة وصور أخرى ليس لها تأثير(أي لا تزيد و لا تقلل من احتمال الإصابة بالمرض)

القابلية للإصابة بالمرض

لو ركزنا على كلمة "قابلية" من الناحية الوراثية لو جدنا أن هذه القابلية قد تزيد وقد تنقص وكلما زادة القابلية ذادت احتمالات الإصابة بالمرض، والعكس صحيح.ويعتقد الأطباء أن هناك حدا معيننا إذا وصل مستوى القابلية أصيب الشخص بالمرض ويسمى هذا المستوى بحد الإصابة أو مستوى الإصابة( Threshold)

أنتظرونا سوف نعرض بعض الامراض التى تنتقل بالوراثة المتعددة الأسباب
.
.
نتمنى الصحة والفائدة للجميع
.
.

[Fantasy]

.
.
.
الوراثة وسرطان الثدي

يعتبر سرطان الثدي عند النساء ثاني السرطانات شيوعاً عند النساء،.بينما هو من السرطانات النادرة لدى الرجال فهو يمثل فقط 1% من مجموع المصابين بسرطان الثدي.وفي الأسطر القادمة سوف نناقش سرطان الثدي من الناحية الوراثية و دور الجينات(المورثات)في الإصابة بالمرض ولن نتطرق إلى الأساليب العلاجية.

الوراثة و السرطان

إن الأسباب الحقيقة والمباشرة لحدوث السرطان غير معروفة بشكل واضح.ولكن هي تعتبر من الناحية الوراثية من الأمراض المتعددة الأسباب.فهي لا تنتج في العادة من مسبب واحد بل هي ناتج تضافر عدة أمور وعوامل.وتقسم هذه العوامل أو الأسباب إلى عوامل وراثية وعوامل بيئية.و العوامل الوراثية عبارة عن خلل أو تغير في احد المورثات يجعل الشخص لدية قابلية للإصابة إذا تعرض إلى شيء في البيئة المحيطة..أي أن الإصابة لا تحدث إلا إذا كان الشخص لدية القابلية للإصابة وتعرض لمسبب ما في البيئة المحيطة به.


الوراثة و سرطان الثدي

لا شك لدى العلماء أن سرطان الثدي من الأمراض التي تنتقل بالوراثة المتعددة الأسباب.فالمرأة تصاب بسرطان الثدي إذا كان لديها استعداد وراثي يجعلها قابله للإصابة ثم تعرضه إلى شيء ما في البيئة المحيطة بها.وعلماء الوراثة يحاولون البحث عن الجينات التي تجعل المرأة لديها قابليه للإصابة كما أنهم يقوم المهتمون بسرطان بشكل عام البحث عن المسببات البيئية.
مع أننا قلنا أن سرطان الثدي ينتقل بالوراثة المتعددة الأسباب إلا أن هناك بعض العائلات لديها قابلية عالية للإصابة نتيجة لوجود عامل وراثي قوي.و بذلك قد ينتقل المرض(على شكل جين)من جيل إلا أخر.و يقوم علماء الوراثة بإجراء الأبحاث الوراثية على هذه العائلات لاكتشاف أنواع جديدة من الجينات.و قد تقراء في الصحف بين حين و أخر عن اكتشاف جين جديد يسبب سرطان الثدي فتتضافر الجهود لمحاولة اكتشاف الأسباب الحقيقية للسرطان والتي قد تفيد في اكتشاف طرق حديثة للوقاية من سرطان أو إنتاج علاج جديد وفعال لهذا المرض الخبيث.
و عند تكرر سرطان الثدي في عائلة ما فليس بالضرورة أن تكون هذه الإصابة نتيجة عن وجود عوامل وراثية قوية في تلك الأسرة.فقط تكون ناتجة عن تضافر عدة أسباب مع بعضها البعض(أي الوراثة المتعددة الأسباب)أو ناتجة عن تعرض كل المصابين إلى مواد مسرّطنة في البيئة.فلذلك نستطيع أن نقول أن معظم المصابين بسرطان الثدي حدث لهم السرطان نتيجة لعوامل وراثية وبيئية مع بعضها البعض.بينما القليل من المصابين لديهم عوامل وراثية فقط أو بيئية فقط.لاحظ أننا استعملنا كلمة عوامل ولم نقل أسباب و السبب في ذلك هو أن الشخص الذي أصيب بسرطان كان عنده لديه الاستعداد منذ الولادة للإصابة بسرطان نتيجة لعطب أو خلل أو تغير في احد الجينات(ويسمى هذا التغير بالطفرة) ولكن هذا التغيير لوحده لا يسبب في العادة بأي مرض ولكن مع مرور العمر أو بعد التعرض إلى شيء ما في البيئة(بعض الفيروسات او المواد الكيميائية او الأشعات النووية) أدى إلا إصابة النسخة الثانية من الجين بالعطب فسبب له الإصابة بالسرطان.ولذلك تعتبر السرطانات و سرطان الثدي ضمنهم ناتج عن حدوث طفرتين في زوج من الجينات وهذه الطريقة معروفة لدى الأطباء بالضربة المزدوجة.

اكتشاف الجينات المسببة لسرطان الثدي

استطاع العلماء بمساعدة من بعض العائلات التي تكررت لديهم الإصابة بسرطان الثدي من اكتشاف بعض الجينات التي تسببت بشكل مباشر في الإصابة بهذا النوع من السرطانات.ولكن مع كل تضافر الجهود لكشف المسببات الوراثة فان العمل مازال في بدايته ويحتاج إلا المزيد من الأبحاث والتعاون المشترك بين العلماء والمصابين بهذا المرض أو الذين لديهم قابليه للإصابة.و لتسهيل فهم دور و أهمية هذه الجينات سوف نقسم هذه الجينات إلى ثلاث مجموعات.في المجموعة الأولى جينات لديها نزعة قوية للإصابة بسرطان الثدي إذا حدث بها طفرة او تغير .وتمثل هذه المجموعة نسبة قليلة من مجموع المصابين بسرطان الثدي و سو ف نسمي هذه المجموعة بالجينات القوية النادرة الانتشار.والمجموعة الثانية هي أكثر شيوعا من الأول والجينات فيها قوية،واسم هذه المجموعة الجينات القوية المتوسطه الانتشار.أما المجموعة الأخيرة فهي أكثر انتشار من سابقاتها ولكنها جينات ضعيفة ونسميها بمجموعة الجينات الضعيفة الأكثر انتشار.

الجينات القوية النادرة الانتشار

هناك أمراض نادرة ناتجة عن خلل في جين معين فتجعل المصاب بها لديه قابلية للإصابة بالسرطان في أي جزء من جسمه.و يطلق على هذه الأمراض متلازمات ومن اشهرها متلازمة لــي فروماني ( Li Frumani Syndrome) وهي ناتجة من خلل في جين مشهور يسمى بجين بي53 (P53 ).وهذا الجين كما هو الحال في كثير من الجينات المسببة للسرطان له تتحكم في انقسام الخلية وانقسامها.وعند حدوث طفرة بها يختل هذا التحكم فينتج عنه خلايا تنقسم بشكل عشوائي أو من دون حاجة و إذا لم يتوقف هذا الانقسام فان الأمر يؤدي إلى حدوث كتلة كبيرة من الخلايا الغير مرغوب بها فتحدث ورماً.

الجينات القوية المتوسطة الانتشار

هذه المجموعة تشمل جينين (مورثين)مهمين واحد منهما على كروموسوم 17 ويسمى بالـ جين سرطان الثدي1(BRC1 ) والثاني على كروموسوم 13 ويسمى بجين سرطان الثدي 2 ( BRC2).يوجد حوالي 200 صيغة (الييل Alleles)للجين الأول و حوالي100 صيغة للجين الثاني.ولكن ليس كل هذه الصيغ تزيد من احتمال الإصابة بسرطان الثدي ولكن كل امرأة تحمل الصيغة المسرطنة لديها احتمال قد يصل إلى 80 % قبل أن يصل عمرها 70 سنة.يكثر حدوث بعض الصيغ المسرطنة في بعض الشعوب ،فمثلا 2.5% من اليهود الإشكنازيين (من أصول أوربية)يحملون الصيغة المسرطنة،وهي المتسبب الرئيسي في إصابة 25% من كل حالات سرطان الثدي للنساء التي أعمارهن اقل من 40 سنة.ولكن نسبة حاملي جين سرطان الثدي 1 و 2 في عامة الناس التي أجريت الأبحاث عليهم(أوربيين، ومن أمريكا الشمالية)لا تتعدى 0.5% وهي المسبب الرئيسي لحوالي 5-10% من حالات سرطان الثدي.هناك مؤشرات إلى وجود جين ثالث في هذه المجموعة ولكن لم يتم الكشف عنه إلى الآن.لقد اكتشف حديثا أن الصيغة الطبيعية من جين سرطان الثدي 1 قد يتحول إلى صيغة مسرطنة إذا حدث تغيير في الحالة الكيميائية للجزء المجاور للجين ولذلك ليس شرطا أن يحدث تغير في داخل الجين.تسمى خذه الحالة الكيميائية بإضافة الميثالين إلى الحمض النووي سيتوسين (Hyper-Methylation )

الجينات الضعيفة الأكثر انتشار

يعرف العلماء القليل من المعلومات عن هذه المجموعة نظرا لصعوبة اكتشافها.وهي مجموعة مهمة نظرا للاعتقاد أنها المسبب الرئيسي لكثير من الحالات .إن أهم جين اكتشف في هذه المجموعة جين يسبب مرض يعرف بمتلازمة أتاكسيا تلنجكتيزيا( Ataxia Telengectasia)ويصيب الأطفال ويؤدي إلى عدم توازن في المشي مع توسع في الشعيرات الدموية في العينين مع زيادة في نسبة الإصابة بسرطان العقد اللمفاوية و هو أيضا يزيد من احتمال إصابة أم الطفل بسرطان الثدي.وفي المستقبل القريب إنشاء الله سوف يكتشف المزيد و المزيد من هذه الجينات ولكن يعتقد أن كل جين سوف يكون مسئول عن نسبة صغيرة من حالات سرطان الثدي.

المصدر
الوراثة الطبية

دمتم سالمين

[كاتم الأحزان]

الوراثة و مرض السكر

قد تكون سألت نفسك مرارا "كيف أصبت بمرض السكر أو كيف أصيب ابني أو ابنتي أو والدي بهذا المرض.و قد تكون قلقاً على احتمال أن يصيب هذا المرض احد أبنائك أو أقاربك.

بعكس كثير من الأمراض الوراثية فان مرض السكر لا يتنقل بما يعرف بالوراثة البسيطة و التي تعني إنني إذا حصلت على الأسباب الوراثية فان احتمال إصابتي بالمرض تعتبر أمرا حتمية.و لكن في نفس الوقت فان الكثير من الناس لديهم قابلية أن يصابوا بمرض السكر منذ أن ولدوا.إن موضوع الوراثة و مرض السكر من الأمور المحيرة للعلماء و أن كانت هذه الحيرة بدأت تنجلي في السنوات الأخيرة باكتشاف الكثير من العوامل الوراثية المسببة لهذا المرض و لكن بقي الكثير من العمل لكشف و توضيح الصورة الكاملة.

إن من علامات مرض السكر كما نعلم هو ارتفاع نسبة السكر في الدم.كما أن البنكرياس هو الذي يستشعر ارتفاع و انخفاض السكر و بتالي يقوم بإفراز أو يتوقف عن إفراز هرمون الأنسولين على التوالي.و عندما يستمر ارتفاع السكر في الدم فان ذلك في العادة يكون ناتج من سببين.إما أن البنكرياس بدأ يقل أفرازة للأنسولين أو أن خلايا الجسم فقدت أو ضعفت استجابتها للأنسولين.

و يوجد عدة تصنيفات لمرض السكر،و لكن اليك احداها. بشكل عام يقسم مرض السكر الى:

1- النوع الأول من مرض السكر IDDM: و هذا النوع هو الذي يصيب الأطفال و من علاماته انخفاض كمية الأنسولين التي يفرزها البنكرياس.و في العادة يكون ناتج عن هجوم ذاتي من الجسم(عادة خلايا دم بيضاء لمفاوية)على الخلايا التي تفرز هرمون الأنسولين في البنكرياس.و يعالج هذا النوع عن طريق إعطاء الأنسولين تحت الجلد.و لذلك فان هذا النوع أيضا يطلق علية مرض السكر المعتمد على الأنسولين (Insulin-dependent diabetes mellitus)هناك عوامل وراثية و بيئية لها علاقة بالإصابة بهذا النوع من مرض السكر. والعلماء بصدد اكتشاف العوامل الوراثية و قد اكتشف بالفعل بعض الجينات المسببة لهذا النوع.

2- النوع الثاني من مرض السكر NIDDM : و هذا النوع يصيب في العادة البالغين و عادة يحدث بعد سن الأربعين و قد يكون مصحوب بالسمنة.و هو يمثل 55-75% من مجموع المصابين بالسكر.و يتميز هذا النوع من المرض بأنه يستجيب للأدوية المخفضة للسكر عن طريق الفم.و لذلك يطلق عليه مرض السكر غير المعتمد على الأنسولين(non-insulin-dependent diabetes mellitus).

3-مرض السكر للبالغين الذي يصيب الشباب: MODY ( (Maturity onset diabetes of youth:و هذا النوع هو مشابه للنوع الثاني من مرض السكر و لكنه يحدث لمن هم في سن الشباب. و هناك عوامل وراثية قوية في حدوث هذا المرض.

4- مرض السكر الناتج من أسباب ثانوية Secondary: و تعني كلمة ثانوية أن مرض السكر حدث بأسباب أخرى وان ارتفاع السكر حدث نتيجة لذلك المرض.و يدخل تحت هذا النوع الرضوض التي تصيب البنكرياس مباشرة، أو ناتجة عن أمراض وراثية أخرى و سوف نتطرق إليها لاحقا.

النوع الأول من مرض السكر:

يصيب هذا النوع تقريبا 1 من كل 200 فرد في المجتمع.و هو اشهر الأمراض التي تصيب الأطفال و المراهقين.و إحصائيا فانه عند البلوغ و سن المراهقة فان 1 من كل 600 مراهق سوف يصاب بهذا المرض.

هناك دلالات كثيرة عن و جود عوامل و راثية في هذا النوع من السكر و لذلك ففي بعض الأحيان نشاهد بعض الأسر لديهم أكثر من طفل مصاب بهذا النوع من السكر.و لكن العوامل الوراثية ليست قوية و لذلك فان حدوث إصابة لطفل في العائلة أو في احد الأقارب لا يعني بأي حال أن هذا المرض سوف يصيب الآخرين.و إليك بعض النسب الحسابية التي تتحدث عن احتمال الإصابة بهذا النوع من مرض السكر:

إذا كانت والدتك مصابة بالنوع الأول من مرض السكر فان احتمال إصابتك بنفس المرض هي 3%.
إذا كان والدك مصاب بالنوع الأول من مرض السكر فان احتمال إصابتك بنفس المرض هي 9%.
إذا كان والداك مصابين بين بالنوع الأول من مرض السكر فان احتمال إصابتك بنفس المرض هي 30%.
إذا كان أخوك أو أختك مصاب أو مصابة بالنوع الأول من مرض السكر فان احتمال إصابتك بنفس المرض هي 10%.
إذا كان أخوك التوأم (غير المتطابق لك) مصاب بالنوع الأول من مرض السكر فان احتمال إصابتك بنفس المرض هي 20%.
إذا كان أخوك التوأم (المتطابق لك) مصاب بالنوع الأول من مرض السكر فان احتمال إصابتك بنفس المرض هي 35%.
هذه النسب توحي أن هناك عوامل و راثية و غير وراثية تلعب في الإصابة بهذا المرض.و لذلك فان مرض السكر يصنف وراثية على انه من الأمراض التي تنتقل بما يسمى بالوراثة المتعددة الأسباب(Multifactorial Inheritance ).و من علامات هذا النوع من الأمراض أن احتمال الإصابة تزيد كلما زاد عدد المصابين في الأسرة و تقل كلما قل عدد المصابين.و يجري العلماء جهودا حثيثة في اكتشاف العوامل الوراثية المسببة لهذا المرض.و لا شك انه أيضا يوجد عوامل وراثية تحمي من المرض. و في نفس الوقت فانه هناك عوامل بيئية في المحيط الذي حولنا تلعب دورا مهم في الإصابة بهذا المرض أو الوقاية منه. بل هناك دلائل عديدة تدل على أن بعض الفيروسات قد تكون هي التي حفزت جهاز المناعة في الجسم بالهجوم الذاتي على خلايا البنكرياس و أدت إلى تدميره عن طريق الأجسام المضادة التي تصنعها خلايا الدم البيضاء و التي تسمى بالخلايا اللمفاوية.

النوع الثاني من مرض السكر.

يصيب النوع الثاني من مرض السكر تقريبا 3 من كل 100 فرد في المجتمع.و لكن هذه النسبة تختلف على حسب الشعوب و الأعراق كما أنها تزيد مع تقدم العمر.فعلى سبيل المثال فان هذا النوع يحدث 3 إلى 5 الأضعاف في الآسيويين و الأفارقة من أصول كاريبة و الذين يعيشون في بريطانيا.و أن كان هذا النوع يشتهر بأنه يصيب الكبار بشكل كبير فانه في بعض الأحيان قد يصيب الصغار في السن خاصة أولئك الذي في سن الشباب و سن المراهقة.

تلعب العوامل الوراثية دورا اكبر في هذا النوع من مرض السكر .و قد يتركز المرض بشك واضح في بعض الأسر.و لكن حتى و لو حدث أن أصيب احد أقاربك أو إخوتك بهذا النوع من المرض فهذا لا يعني على الإطلاق إن احتمال إصابتك أمرا حتميا.أن نمط الحياة(العوامل البيئية) يلعب أيضا دورا مهم في الإصابة بهذا المرض.فنوع الطعام و السمنة و قلة الحركة لها دور مهم في زيادة أو تخفيض احتمال الإصابة بهذا المرض كما أنها أيضا تلعب دورا في تخفيض أو رفع مستوى السكر في الدم في المصابين بهذا المرض.

و لو نظرنا إلى قبائل البيما في أريزونا الأمريكية(Pima Native Americans) لوجدنا أن نسبة الإصابة بمرض السكر من هذا النوع يصل إلى 40% من نسبة السكان بينما السكان البيض في نفس الولاية لا تتعدى نسبة الإصابة فيهم عن 1- 2%.كما ن سكان جزيرة النيرو الأطلسية(Pacific island of Nauru) تصل نسبة الإصابة فيهم إلى 34%. يعتقد أن ارتفاع نسبة الإصابة في تلك الشعوب هو ناتج عن تغير في نمط تناولهم للطعام!.فإلى وقت قصير كان الطعام في تلك المناطق شحيحا.و كانت السمنة و مرض السكر نادرة في ذلك الوقت.و عندما توفر الطعام بشكل كبير ظهرت السمنة و أصيبوا بمرض السكر. و العلماء يعتقدون و لديهم دلائل عديدة توحي أن المادة الوراثية في الإنسان تتبدل بشكل بطيء لكي تتفاعل مع البيئية التي يعيش فيها. و لذلك فإذا تغيرت العوامل البيئية بشكل سريع-كتوفر الطعام بشكل كبير و بسرعة-فان الجسم لا يزال يتعامل مع هذا الوضع كما انه لم يتغير شيء و بذلك فانه يصاب بالسمنة و يحدث له مرض السكر. إن هذه الملاحظات قد تنطبق أيضا على الكثير من المجتمعات التي كان ينتشر فيها الفقر و الحاجة و العوز كما كان في الجزيرة العربية من عشرات السنين. و لذلك نلاحظ أن مرض السكر بدأ يظهر و انتشر بشكل كبير و على مستوى لم يعهد فيه من قبل.و لذلك فان مرض السكر سوف يصيب من لدية قابلية وراثية و تعرض إلى الظروف البيئية الملائمة كالإفراط في تناول الطعام خاصة التي تعطي سعرات حرارية زائدة كالنشويات و الدهون. و إذا كنا لا نستطيع أن نتحطم في العوامل الوراثة التي خلقنا بها (على الأقل في الوقت الحالي) فانه من المهم أن نحاول أن نعدل في نمط عيشنا و طرق تناولنا للطعام لكي لا نصاب بالمرض.

إذا كانت والدتك أو والدك مصابة أو مصاب بالنوع الثاني من مرض السكر فان احتمال إصابتك بنفس المرض هي 30%.
إذا كان والداك مصابين بين بالنوع الثاني من مرض السكر فان احتمال إصابتك بنفس المرض هي 75%.
إذا كان أخوك أو أختك مصاب أو مصابة بالنوع الثاني من مرض السكر فان احتمال إصابتك بنفس المرض هي 40%.
إذا كان أخوك التوأم (غير المتطابق لك) مصاب بالنوع الثاني من مرض السكر فان احتمال إصابتك بنفس المرض هي 40%.
إذا كان أخوك التوأم (المتطابق لك) مصاب بالنوع الثاني من مرض السكر فان احتمال إصابتك بنفس المرض هي70 إلى 90%.
دراسة العوامل الوراثية في النواع الثاني من مرض السكر:

إن العمل لمحاولة معرفة العوامل الوراثية المسببة لمرض السكر بشكل عام صعبة و معقدا جدا. ولذلك أطلق على هذا النوع من الأمراض بالأمراض الوراثية المعقدة او المتعددة الأسباب.و قد استدل العلماء على و جود عوامل وراثية و بيئية في الإصابة بمرض السكر من النوع الثاني بعد أن درسوا نسبة الإصابة بهذا النوع من مرض السكر في التوائم. فقاموا بمقارنه نسبة الإصابة في التوائم المتطابقة و غير المتطابقة.و في إحدى الدراسات تبين انه إذا أصيب شخص بمرض السكر من النوع الثاني فان احتمال إصابة التوأم الثاني المتطابق هي 80%. و كما نعرف فان التوأم المتطابقين فان كليهما لديه نفس المادة الوراثية و لذلك فان العوامل الوراثية التي تسبب الإصابة بمرض السكر إذا إصابة احدهم فإنها بشكل شبه قطعي موجودة عن الأخر. ولذلك حسابيا كان من المفترض أن يصاب التوأم الأخر بنسبة 100%. و هذا ما لم يحدث و لذلك استدل العلماء بهذه الملاحظة إلى انه يوجد عوامل غير و راثية(بيئية) هي التي تزيد أو تقلل من أهمية العوامل الوراثية و إذا تعرض الشخص الذي لديه استعداد وراثي إلى تلك العوامل الوراثية أصيب بالمرض و إذا لم يتعرض فانه لا يصاب.كما أن هذا البحث شمل أيضا توائم غي متطابقة و وجد أن نسبة احتمال إصابة احدهم إذا أصيب الأخر بالمرض حوالي 40%. و لو كان مرض السكر ناتج عن عوامل بيئية بحتة فانه من المفترض أن تكون نسبة احتمال الإصابة بين الأخوة(كانوا توائم متطابقة او غير متطابقة) تكون نفسها أي أن تكون النسبة 80% أو 40% في الحالتين


لمزيد من المعلومات تفضل بزيارة موقع الوراثة الطبية أو إيراد الأسئلة هنا ونحن بحول الله سنحاول الإفادة ... نشكر الأخت العزيزة فنتازيا على مشاركتها الفعالة والقوية في هذا الموضوع وفي كل مواضيعنا

.